서론: 제 3c형 뮤코다당증 (Mucopolysaccharidosis type IIIc, MPS type IIIc, San Fillippo B syndrome)은 glycosaminoglycan (GAG)를 분해하는 a-N-acetylglucosamidase (Hepran sulfamidase) 결핍에 의해 lysosome에 전구 물질인 hepran sulfate가 축적되는 질환이다. 정신지체, 발달지연, 투박한 얼굴 모양, 장기비대, 골격계 변형 등의 임상증상을 보이며, 골격계 이상은 연골내 골화 장애의 결과로, 두꺼운 두개골, 넓은 쇄골 내측단, 관절 이완 및 대퇴골두 골단의 저형성과 변형 등을 특징으로 한다. 이와 유사하게 비타민 D 결핍 구루병도 운동 발달 지체, 성장 지연과 골격계 변형을 초래한다. 본 저자들은 중증 비타민D결핍증으로 진단하고 치료하던 환자가 장기비대가 지속되어 MPS IIIc로 최종 진단되었기에 보고하는 바이다. 증례: 22개월 된 여아가 우연히 발견된 구루병 염주소견과 혈청alkaline phosphatase (ALP) 상승으로 전원 되었다. 진찰 소견에서 키 (76 cm, -2.3 SDS), 체중 (9.6 kg, -1.46 SDS), 머리둘레 (47 cm, 0.44 SDS)이고 큰 대천문 (2x1.5 cm), 전두골 돌출, 두개로, 간비대, 복부 팽만 및 손목비대가 확인되었고, 혼자 서지 못하는 운동 발달 지체가 있었다. 혈액 검사에서 Ca/P 8.5/3.7 mg/dL, ALP 2400 IU/L, PTH 206.9 ng/mL, 25(OH)2D3 6.17 ng/mL, GGT 8 IU/L였다. 손목과 무릎 방사선 사진에서 epiphysis fraying 과 cupping 있었고, 복부 초음파에서 간비대가 확인되었다. 중증 비타민D 결핍 구루병으로 진단하고 Calcitriol (0.1 mcg/kg/day), elemental Ca (50 mg/kg/day) 로 치료하여, 치료 6개월에 키 (86 cm, -0.86 SDS), 몸무게 (12 kg, -0.52 SDS), 머리둘레 (47 cm, -0.85 SDS), Ca/P 9.2/5.4 mg/dL, 25(OH)2D3 23.7 ng/mL 및 손목 방사선 사진에서의 호전과 혼자 걷는 등의 발달의 향상을 보였다. 그러나 지속되는 간비대 및 복부 팽만으로 선천성 대사 이상 검사를 진행하였다. 혈액과 소변 아미노산 및 유기산 검사에서 정상이었으나, 소변 GAG에서 30.9 mg/mmol Cr 상승되어 MPS의심되었다. 혈액 전기영동 검사에서 있어 hepran sulfate증가되었고, 효소분석 검사에서 a-N-acetylglucosamidase이 1.6 mmol/mg protein/17hr 저하되었으며, 유전자 검사에서 HGSNAT Gene Mutation 확인되어 최종 MPS type III C으로 진단되었다. 현재 만4세로 발달지연의 소견 없으나, 경증의 간비대가 지속되고, 운동 및 인지 재활치료와 함께 지지요법을 통한 주기적인 외래 추적 관찰 중이다. 결론: 영유아시기에 중증의 비타민 D 결핍 구루병의 임상증상을 보이는 환자에서 지속되는 간비대가 있는 경우 MPS 를 고려할 수 있다.